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临床执业助理医师考试2016年儿科学第四章遗传性疾病辅导讲义

环球网校·2016-03-04 10:15:08浏览136 收藏13
摘要   2016年临床助理医师考试大纲已发布,为方便考生备考复习,环球网校医学网提供临床执业助理医师考试2016年儿科学第四章遗传性疾病辅导讲义,希望对大家备考有帮助。  相关推荐:临床执业助理医师考试2016年儿科

  2016年临床助理医师考试大纲已发布,为方便考生备考复习,环球网校医学考试网提供临床执业助理医师考试2016年儿科学第四章遗传性疾病辅导讲义,希望对大家备考有帮助。

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  21-三体综合征:智能落后,体格发育迟缓:特殊面容:眼距宽。肌张力低下:皮肤纹理特征:可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。细胞遗传学诊断:(一)标准型:约占95%左右,核型为47,XY(或XX),+21。(二)易位型:占2.5~5%。1.D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),(环球网校医学考试网提供临床执业助理医师考试2016年儿科学第四章遗传性疾病辅导讲义)约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,- 21,+t(14q21q)。2.G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。(三)嵌合体型:占2~4%。核型为 46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。与先天性甲状腺功能减低症鉴别:后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH↑、 T4↓。

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  2016年临床助理医师考试大纲已发布,为方便考生备考复习,环球网校医学考试网提供临床执业助理医师考试2016年儿科学第四章遗传性疾病辅导讲义,希望对大家备考有帮助。

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  苯丙酮尿症:PKU是常见的氨基酸代谢病。(环球网校医学考试网提供临床执业助理医师考试2016年儿科学第四章遗传性疾病辅导讲义)由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性遗传。发病机制:典型 PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,合成四氢生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。临床表现:患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。(一)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。(二)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。(三)其它:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

  诊断:(一)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。(二)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。(四)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。(五)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

  治疗:(一)低苯丙氨酸(每日30~50mg/kg)饮食。

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