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常具有明确的家族史，体表新生物是其最常见的症状，多出现于儿童期或青春期，可发生于全身各部，表现为大小不等、多发浅在的结节，有压痛。如多个丛状神经纤维瘤融合，则常伴有相应部位的皮下组织增生。多数病人出现牛奶咖啡斑，且常早于瘤体的出现，随年龄增大面积加大，颜色加深。还可伴有中枢神经系统肿瘤、虹膜色素错构瘤（1isch结节）、骨骼畸形，如骨纤维结构不良、颅面骨畸形、先天性胫骨假关节等。神经纤维瘤少数会发生恶变，据报道，恶变率在2％～29％。
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