2010儿科学辅导之遗传性疾病：苯丙酮尿症

|0·2010-08-10 11:16:26浏览收藏

　　苯丙酮尿症

　　1发病机制：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。

　　2临床表现：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁时明显。

　　神经系统：智能发育落后，肌张力高，肌痉挛

　　外观：皮肤、毛发、虹膜颜色变浅

　　其它：鼠尿味、呕吐、湿疹

　　3 诊断：

　　新生儿：Guthrie细菌生长抑制实验

　　儿童：尿三氯化铁实验

　　4 治疗：

　　饮食控制，低苯丙氨酸饮食

　　药物治疗(非典型)：BH4，5-羟色氨酸，L-DOPA

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