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2010儿科学辅导之遗传性疾病:21-三体综合征

|0·2010-08-10 11:15:18浏览0 收藏0

遗传性疾病

21-三体综合征是染色体疾病中最常见的

  1 临床表现:

  特殊痴呆面容

  智能和体格发育落后

  四肢短小,手指粗短

  皮肤纹理:通贯手,atd角增大

  其他 并发多种先天畸形,易患感染

  2 诊断

  标准型 核型 47,XX,XY,+21 双亲核型正常

  易位型 D/G易位,G/G易位 半数患儿为遗传性,注意父母核型

  嵌合体型 体内核型有两种,一种正常,一种为21三体

  3 鉴别诊断

  临床表现及染色体核型分析

  主要与甲低鉴别

 

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