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遗传性疾病
1 临床表现:
特殊痴呆面容
智能和体格发育落后
四肢短小,手指粗短
皮肤纹理:通贯手,atd角增大
其他 并发多种先天畸形,易患感染
2 诊断
标准型 核型 47,XX,XY,+21 双亲核型正常
易位型 D/G易位,G/G易位 半数患儿为遗传性,注意父母核型
嵌合体型 体内核型有两种,一种正常,一种为21三体
3 鉴别诊断
临床表现及染色体核型分析
主要与甲低鉴别
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