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21三体综合征(21 trisomy syndrome)又名先天愚型或Down综合征(简称DS)，是由Seguin于1846年首例报道，至1866年由Langdon Down进一步详尽描述而正式命名，它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变疾病，占小儿染色体病的70%～80%。l959年又由Lejeune证实，本病的细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征(trisomy 21)。在我国活产婴儿中的发生率约为0.5%o～0.6‰，低于欧美国家(1‰～2‰)，患病率约为0.36‰，男性稍多于女性(1.65：1)。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。
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