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概述
恶性营养不良是一种由于蛋白质严重缺乏而能量供应却尚可维持最低水平的极度营养不良症。多见于断乳期的婴幼儿。
【病因】
(一) 膳食中供给的蛋白质总量和优质蛋白质均长期不能满足需要，而能量供应却能保持低水平。
1.婴儿母乳量长期不足，又未添加牛乳类乳品，或人工喂养采用米糊类谷物为主，使婴儿蛋白质摄入长期不足。
2.仓促断乳，小儿不习惯于母乳以外的食物，或断乳后以谷类食物为主，造成长期缺乏蛋白质。故本病常在断乳后数周至数月内发生，常见于2～3岁小儿，断乳早者，发生时间可提前。
(二)疾病诱发 感染性疾病，尤其是肠道和呼吸道感染，常使轻、中度营养不良者发展为恶性营养不良。反复感染如腹泻、肺炎，常与恶性营养不良互为因果，形成恶性循环，加重病情。影响营养食物摄入、消化吸收代谢的先天性疾病如唇、腭裂，先天性肥厚性幽门狭窄，贲门失弛缓症等，以及慢性迁延性消化道疾病如慢性肠炎、菌痢、严重肠寄生虫病、肠吸收不良综合征、婴儿肝炎综合征等和慢性消耗性疾病如结核病、恶性肿瘤等都是引起营养不良的原因。
【发病机制】
由于长期缺乏蛋白质，使细胞DNA和RNA合成受阻，各种组织和器官生长发育滞缓、停止，甚至发生严重萎缩和脂肪变性，造成功能障碍或低下。
(一)消化系统改变 胃肠粘膜萎缩变薄，皱襞消失，肠绒毛变短，粘膜上皮细胞成扁平，不仅细胞数减少，DNA含量也下降。唾液腺、肠壁消化腺均有严重萎缩、退化。胰腺变小，空泡萎缩，内含颗粒减少。肝脂肪变性。各种消化酶活力低下，消化吸收功能显著减退，肠蠕动也减少。大便中出现乳糖和蔗糖而引起高张性腹泻，严重者连单糖也不能耐受。
(二)中枢神经系统改变 脑体积缩小，重量减轻，脑细胞不仅数目减少，成份也有改变。类脂质、卵磷脂、鞘磷脂、胆固醇的量都下降。如营养不良发生在生命早期(胎儿期或新生儿，甚至2岁以内)，可引起不可回逆的改变，影响今后智力。
(三)免疫系统 全身淋巴系统和胸腺可受损害而呈萎缩，使免疫功能低下，尤以细胞免疫受影响较大，淋巴细胞增殖分化低下，淋巴免疫因子如白细胞介素，肿瘤坏死因子均低。免疫球蛋白1gM、IgA、IgG量减少，肠道、呼吸道局部SIgA分泌减少，致使反复发生感染。白细胞吞噬功能和血清补体活力均显著降低，干扰素量亦少。
(四)其他系统 心肌细胞虽萎缩不明显，但有肌纤维混浊肿胀，心肌收缩能力减弱，心搏出量少，心电图低电压、脉细弱，血压偏低。肾脏出现肾小管混浊肿胀，脂肪变性，致使尿比重下降。蛋白质缺乏也引起血红细胞寿命缩短。
以上各脏器的改变，大多为可逆性，补充营养，增加蛋白质摄入量后可望恢复正常。
(五)体液和电介质改变 体内水份过多，细胞内、外液及血液均呈低张性，而以细胞外液水份增加为主，故常表现有浮肿。严重患者常有钠潴留和钾、钙、镁、磷等缺乏;钠过多主要在细胞外液，但因水份过多，仍表现为低张性，而钾、镁等降低主要在细胞内液。细胞内也缺乏有机磷，能量代谢降低。细胞内离子缺乏，常引起血内皮质醇量增加，血钾下降。
(六)蛋白质代谢异常 由于蛋白质长期供应不足，体内形成负氮平衡。血浆总蛋白量、白蛋白、前白蛋白、运铁蛋白、铜蓝蛋白、β脂蛋白、视黄醇结合蛋白等均显著下降，而α2球蛋白相对上升，反复感染时免疫球蛋白也可增高。血浆氨基酸量也下降，尤以必需氨基酸异常为主。血及尿中尿素量均下降，而尿中嘌呤类氮排出增加，表示体内组织蛋白消耗增多。有时出现氨基酸尿。蛋白质代谢障碍也导致抗体合成和体内各种酶合成减少，使机体免疫功能低下，酶活力降低，如肠道脂酶、胰蛋白酶及淀粉酶活力几乎完全消失，血清中胆碱脂酶、淀粉酶、转氨酶、碳酸酐酶及碱性磷酸酶也明显低下。由于蛋白质极度缺乏，使运转过程中携带维生素A和E的结合蛋白质也大大减少，从而造成血浆中维生素A和E含量下降，而B族维生素血浆水平则不受影响。
(七)脂肪代谢改变 由于肠道粘膜上皮细胞萎缩，脂肪酶活力降低，对脂肪的消化吸收功能低下，患儿对脂肪耐受性差，可引起脂肪泻，也影响脂溶性维生素A、D、E的吸收，故血浆中中性脂肪、脂肪酸、磷脂以及由β脂蛋白携带的胆固醇、甘油三脂和脂溶性维生素A、E都有下降。在恶性营养不良早期，由于动用体内脂肪，有时血浆脂肪和游离脂肪酸反见上升。
(八)糖代谢异常 由于微绒毛萎缩，引起上皮细胞刷状缘形态和功能异常，导致双糖酶尤其是乳糖酶降低明显，对乳糖不能耐受，引起腹泻，严重者其他双糖酶如蔗糖酶等也受影响，甚至连单糖吸收也降低，故常伴发低血糖。而糖耐量曲线可呈糖尿病样曲线。
临床表现
初起病时常表现为精神差、呆木，不爱活动，食欲减退，体重不增或减轻，若此时发生感染或腹泻，则迅速出现恶性营养不良症状。
(一)凹陷性水肿此系本病重要表现，轻者仅见于下肢踝部，呈凹陷性，不红痛。病情进展可延至躯干腹壁、面部、眼睑水肿甚至两眼不能睁开。严重患者可发生腹水、胸水，此为恶性营养不良特征性表现。
(二)一般表现全身消瘦但比营养不良性消瘦患者为轻，有时由于全身水肿，而体重不减，肌肉变薄萎缩，肌张力低下，但尚存留一些皮下脂肪。体温常低于正常，甚至体温不升，四肢冰冷而发绀。神情呆板，反应淡漠，不喜活动或与人交往，哭声低弱单调呈呻吟状，有时也烦躁不安，胸部狭小而腹部膨胀，多因腹部气胀，腹肌无力松弛或伴有腹水所致，肝脏亦常增大。患病时间短者对生长发育影响尚不大，而持续时间长者则使生长发育受阻而落后。
(三)皮肤病变常见于重症患者，但非本病所必有，如出现皮肤改变，则具有特征性。皮肤干燥，失去光泽，过度角化变硬，失去弹性。并出现色素沉着，可先有小块分散的皮肤红斑，继而融合成片或开始即呈大片红斑，逐渐颜色加深，由紫红色转为棕红色，伴鳞状脱皮。多见于面部和四肢，尤以下肢、会阴、受压及水肿部位为甚，此与糙皮病相异，后者多见于日晒暴露部位。皮肤病变可扩大至全身，易合并继发感染，而发生溃疡，加重病情。重症可见瘀点、瘀斑。
(四)毛发指甲改变毛发干枯、脆细、失去光泽，易折断脱落变得稀疏，卷发者变直。深色头发颜色逐渐变浅，呈枯黄浅红，甚至变白。头发随营养好坏而变，常深浅分段明显，趾指甲生长缓慢，脆薄易断。
(五)消化吸收功能改变食欲越来越差，甚至完全拒食，经常发生腹泻呕吐，迁延不愈，使营养不良越形加重，对食物耐受性较差，尤对脂肪不能耐受，蛋白质消化吸收尚可，对乳糖，甚至蔗糖都发生不耐受，十分严重者连单糖都不能接受，血糖低，易发生低血糖而引起休克。肝功能尚属正常。
(六)心、肾功能改变及神经系统症状心音低钝、心率缓慢，血压偏低，心电图各联电压全面降低，有时出现T波低平或倒置。肺部感染或输液过快增加心脏负担可出现心力衰竭。肾脏血流量及肾小球滤过率均减少，肾脏浓缩功能差，尿量增多，出现低渗尿。恶性营养不良对早期发育迅速的脑组织危害颇大，患儿头围小于正常，智力发展滞迟，认知、运动、语言、思维、社交均较正常同龄儿差，补充营养后脑发育可迅速改善，有时可留下智力滞迟后遗症。
诊断鉴别
根据喂养饮食史和营养调查及上述恶性营养不良典型症状体征诊断并不困难。但营养不良是一个逐步发展的过程，必须及早发现婴幼儿营养不足情况，及时予以处理，才能防止其发展到恶性营养不良，故早期诊断营养缺乏十分重要。结合临床上发现体重不增、消瘦，精神不佳等症状外，对不同时期的蛋白质能量营养不良尚可采用各种评价营养状况的方法，当摄食减少后，体内发生一系列代谢适应过程，首先可影响小儿全身生长发育状况，各器官、组织、细胞和细胞器的功能改变，以及各种酶活力及代谢异常等，对生长发育中的小儿定期系统进行体格测量，有助于早期发现营养不良。
并发症
1.水和电解质紊乱 本症患者常有低蛋白血症，全身总液量增多，使细胞外液呈低渗性，当出现呕吐、腹泻，易引起低渗性脱水及电介质严重紊乱，产生低血钾、低血钠、低血钙和低血镁，引起相应症状。
2.常伴有其他营养素缺乏症，尤多见维生素A缺乏症，可出现眼角膜干燥软化，甚至穿孔。也常伴维生素B缺乏引起的口角炎。因生长发育滞缓，故少见佝偻症，常伴发营养性贫血。
3.因全身免疫功能低下，极易并发各种急慢性感染和传染病，特别多见肠道和呼吸道感染，易传染麻疹、结核等传染病和寄生虫病，消化道或全身霉菌感染也不少见。一旦发生感染常迁延不愈。得革兰氏阴性杆菌肠炎，败血症或泌尿道感染常不易治愈。
治疗
应综合治疗恶性营养不良，而以调整饮食、补充足够的能量和优质蛋白质最为重要。尽力促进消化代谢功能，与精心护理，去除病因，以及积极防治并发症都不应忽视。
(一)调整饮食补充能量和优质蛋白质，婴儿应继续母乳喂养，如已断乳，可给予挤出人乳、牛乳或其他乳制品如配方乳、蒸发乳、脱脂乳或乳粉等，视患儿病情轻重，食欲好坏，消化代谢强弱而定。一般患儿消化吸收能力较差，故任何食品都应从少量开始喂食，无不良反应，可逐渐加量。为增加能量可在乳制品基础上再增加一定量植物油和蔗糖。供给的总能量可从每天每kg体重0.21MJ(50kcal)开始，逐渐增至0.63MJ～0.84MJ(150～200kcal)。蛋白质每天每kg体重3～5g，电介质每天每kg体重约需钾4～6mmol，镁2～6mmol，钠则应少于2mmol. 2～3岁以上患儿除主食米、面等谷物外，应给予大量易消化富于优质蛋白质的食物如乳类、蛋类、鱼、肉、肝、血及大豆制品。从少量半流质开始，逐渐过渡到正常饮食。供给总能量每天每kg体重最高时可达0.50～0.63MJ(120kcal ～150kcal)，蛋白每天每kg体重达2～4g.重症患儿胃纳极差，拒绝进食时可暂时采用鼻饲或口饲管喂养。除乳、蛋类食物制成流质供给外，必要时可给予水解蛋白10～20g滴于新鲜果汁中喂饲，每天2～4次，以补充蛋白质。重危患儿需要先给予静脉多次少量输血或血浆，每天不超过10ml/kg.必要时可静脉点滴5%水解蛋白或再加用10%脂肪乳剂或等渗氨基酸溶液。目前常采用全静脉营养液，内含1%～4%综合氨基酸;葡萄糖10%～25%，以及各种维生素和微量元素。
还应补充足量的各种维生素，有维生素A缺乏引起的角膜混浊、穿孔时应紧急肌注维生素A制剂，防止病情进展引起失明。有营养性贫血症状时宜给予铁剂和叶酸、维生素B12等。
(二)纠正失水和电解质紊乱应及时处理伴有水和电解质紊乱者。对水肿患儿，失水程度常估计不足，而极度消瘦者则易估计过高。补液过多或过快可引起营养不良患儿因心力衰竭而死亡，故计算补液量宜偏低。一般每天按50～80ml/kg计量，以平均速度较缓慢的输入，钠盐量也不宜过多，以输入半张溶液为适宜。营养不良患儿补液和纠正酸中毒后常出现低血钾，故应给予氯化钾及氯化钙;出现酸中毒症状应给予5%碳酸氢钠加以纠正。改善低血糖可促进肠道功能恢复。
(三)促进消化代谢功能可给予各类消化酶如胃蛋白酶、胰酶、多酶片等，也可采用中医中药、推拿捏脊疗法等促进消化吸收。食欲严重减退者可短期试用强的松，每天0.5～1mg/kg改善胃口。苯丙酸诺龙每周肌注10mg，有促进体内蛋白质合成效果。
(四)精心护理居室应阳光充足，空气新鲜，清洁卫生。重症患儿应卧床休息，按医嘱耐心喂养，防止呕吐、呛咳，食欲差时不可强迫进食。长期卧床者应勤翻身，以防发生褥疮。体温低、肢端冷时要注意保暖，但防止烫伤。治疗期中应每周测体重，每月量身高、头围，监测恢复情况。
(五)积极治疗并发症合并感染时应积极采取抗感染治疗，控制肺炎、腹泻、泌尿道炎症等继续发展，伴有肠寄生虫病者待病情稳定即可及早驱虫，有先天畸形如唇裂、腭裂、幽门肥大也应尽早加以矫治，去除营养不良的病因。
【预后】
病情危重者病死率高，但一般治疗及时，预后好。改善饮食后1～2周即可显示效果，水肿消退，食欲大增，体重逐渐增加，全身情况好转，精神活泼，皮肤病变改善，大多完全恢复。
【预防】
营养不良绝大多数是能预防的，但营养不良与社会经济、文化、战争等情况密切相关，故非单纯医学卫生问题。要大力宣传营养与健康密切相关，尤其对正处于生长发育迅速的婴幼儿时期，充足的营养更是健康的基础。把合理喂养小儿的知识交给广大群众，重视供给足够的热能和优质蛋白质，提倡母乳喂养，适时添加辅助食品，为断乳作好充分准备，都是预防营养不良的重要措施。加强环境卫生、全程完成计划免疫，防止传染病和感染性疾病也很重要。系统生长发育监测，定时到儿保部门作健康检查，能及早发现营养不良的征象，随时予以营养指导、调整饮食，是防止营养不良继续发展，发生恶性营养不良的重要措施。
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