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1.先天胰胆管连接处异常已被证实，由于胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，胆总管以直角或锐角进入胰管，共通管延长到2～3.5cm，正常仅5mm，结果因胰管内压力>胆总管内压力使胰液反流入胆总管，破坏囊壁而发生扩张。
2.胆道上皮增生不平衡胚胎期胆道上皮增殖转变为实心期时，如空化再贯通不良远端出现狭窄造成。
3.病毒感染多为乙肝病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒等引起肝内外胆道受累。
4.胆总管远端神经节细胞发育异常与胆管下端狭窄阻塞。
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