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1.21-三体综合征细胞遗传学诊断
(1)标准型：最常见，核型为47，XY(或XX)，+21。
(2)易位型：
1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。
2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q);46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。
(3)嵌合体型：核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。
2.21-三体综合征的主要表现
不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容;脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大;第4，5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。
3.21-三体综合征的诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
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