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| 临床表现 | 1、智能低下。 2、生长发育迟缓，运动发育和性发育延迟。 3、特殊面容，患儿出生时即有明显的特殊面容 4、皮肤纹理特征，通贯手，手掌三叉点上移向掌心。 5、其他，可伴有其他畸形，免疫功能低下 |
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| 细胞遗传学检查 | 标准型：47，XX（或XY），+21 | |
| 易位型 | 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） 少数为15号或13号 |
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| 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） |
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| 嵌合体型 | ||
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