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氨基酸代谢紊乱概述:
食物中的蛋白质须在消化道内经多种消化酶如胃蛋白酶、胰蛋白酶、氨基肽酶、羧基肽酶、二肽酶的作用降解为二肽、三肽、游离氨基酸，才能被肠粘膜吸收，经肝门脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸(氨基酸代谢库)。消化道吸收的氨基酸随血流进入氨基酸库。代谢库内的氨基酸处于不断生成、不断被利用的动态平衡之中。骨骼肌及肝脏是氨基酸代谢库的主要场所。
氨基酸的主要生理功能是合成蛋白质(包括酶)或某些重要的含氮化合物(如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等)，也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。
先天性氨基酸代谢病总发病率约为1：5000～10000.病种已知70余种，如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。多为常染色体隐性遗传。主要侵犯神经系统，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但也有迄今无法治疗的病例。有些营养性疾病(如蛋白质能量营养不良、肥胖症)、长期饥饿及肝炎等也可引起某些氨基酸的血浓度异常。
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