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关于“小儿结节性硬化症的临床症状”的内容，小编为大家整理如下：
因小儿结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故小儿结节性硬化症的临床症状因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
1.皮肤症状
皮肤损害最常见的小儿结节性硬化症的临床症状，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2~5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。
血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有鲨革样斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5~6厘米。指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状
癫痫发作及智力低下是典型的小儿结节性硬化症的临床症状。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化前几年即已出现，癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
有些患者可仅有癫痫发作而无其他小儿结节性硬化症的临床症状，60%~70%的患者有不同程度的智力减退，常在2~3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生。癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数患者仅表现为智能减退而无癫痫发作。
亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状，少数患者因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3.其他表现
小儿结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势。
晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
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