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一、室间隔缺损的病因
根据室间隔缺损的位置，可分为五种类型：
1.室上嵴上缺损：位于右心室流出道、室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。
2.室上嵴下缺损：位于室间隔膜部，此型最多见，占60%~70%。
3.隔瓣后缺损：位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20%。
4.肌部缺损：位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期室间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。
5.共同心室：室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。
二、室间隔缺损的临床表现
在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。
室间隔缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
室间隔缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。
心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ~Ⅳ肋间有4~5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
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