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遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。贫血、黄疸、脾大是本遗传性球形红细胞增多症的三大特征。
遗传性球形红细胞增多症的临床表现主要有以下几点：
1.发病年龄越小，症状越重，新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症；婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。
2.黄疸可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。
3.几乎所有患者有脾大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。
4.未行脾切除患者可并发色素性胆石症，但在小儿发生率较低。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。偶见踝部溃疡。
5.在慢性病程中，常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发“溶血危象”和“再生障碍危象”。
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