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确诊需依据病理诊断。颅底X片、颅正侧位片、CT、MRI可显示斜坡、蝶鞍、岩尖等处有骨质破坏及肿块阴影有助于诊断，须与咽部其他肿瘤如鼻咽纤维血管瘤、鼻咽癌、咽颅咽管瘤等相鉴别。
脊索瘤多位于鼻咽，随着肿瘤增大，常有头痛、进行性鼻塞、脓性鼻涕、鼾声、嗅觉减退、耳鸣、耳聋等。发生于口咽、下咽者较少，可有吞咽下不适及出现呼吸困难。肿瘤向颅内发展，可出现颅神经受累的症状。查体可见鼻咽顶壁、咽后壁、侧壁上有肿块隆起，基底广，触之稍硬，表面有正常粘膜。
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