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临床表现：
智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1.新生儿期症状：
患儿常为过期产，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠;喂养困难。
2.典型症状：
(1)特殊面容和体态;
(2)神经系统;
(3)生理功能低下。
3.地方性甲状腺功能减低症：
因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种不同的症候群：
(1)“神经性”综合征：
以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;
(2)“粘液水肿性”综合征：
以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
4.多种垂体激素缺乏症状。