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巨结肠诊断：
主要根据临床表现，确诊则需要X 线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。
鉴别诊断：
新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。
尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法。非手术治疗及肠造瘘术，是因病儿年龄或技术条件限制，为维持排便及生长发育而采取的治疗措施。 尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法。非手术治疗及肠造瘘术，是因病儿年龄或技术条件限制，为维持排便及生长发育而采取的治疗措施。
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