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一、病史采集
血液病的常见症状有贫血、出血倾向，发热或易感染，肿块、肝、脾、淋巴结肿大，骨痛等。对每一患者应了解这些症状的有无及特点。还应询问有无药物及毒物接触史，营养及饮食习惯，手术史，月经孕产史及家族史。
二、体格检查
皮肤粘膜颜色、出血点，皮肤结节或斑块，黄疸，舌乳头、浅表淋巴结，胸骨压痛，肝脾有无肿大，腹部有无肿块等。
三、实验室检查
（一）血常规及血小板计数，为最基本的化验检查。
（二）网积红细胞计数，以了解骨髓增生情况。各种红细胞平均指数的测定，对贫血患者进行形态学分类，有助于寻找贫血的原因。
（三）骨髓检查 包括骨髓穿刺涂片及骨髓活体组织检查，对某些血液病有确诊价值（如白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化等）及参考价值（如增生性贫血）。
（四）出血性疾病 出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量为基本的检查。尚可做血块回缩试验、血小板聚集和粘附试验以了解血小板功能。
（五）溶血性疾病检查 常用的试验有游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、Rous/试验、尿潜血（血管内溶血）；酸溶血试验、蔗糖水试验（PNH）；渗透脆性试验（先天性球成形红细胞增多症）；高铁血红蛋白还原试验（G6PD酶缺乏）；抗人球蛋白试验（自身免疫性溶贫）等以确定溶血原因。
（六）细胞化学染色 对诊断急性白血病的类型有价值，如过氧化酶、碱性磷酸酶、非特异性酯酶等。
（七）活体组织检查 如淋巴结或浸润包块的活检对诊断淋巴瘤或恶性血液病的浸润有诊断价值。
（八）生化及免疫学检查 自身免疫性血液病及淋巴系统常有免疫球蛋白的异常及细胞免疫功能的异常。近年来已应用单克隆抗体对急性白血病进行免疫学分型。
（九）器械检查 如超声波、CT对纵膈及腹膜后淋巴瘤的诊断。
（十）放射性核素 应用于红细胞寿命、红细胞破坏部位测定，骨髓显像、淋巴瘤显像等。