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内分泌及遗传性疾病
1、21-三体综合征特点错误的是 B
A、免疫功能低下
B、四肢肌张力增高，皮肤粗糙
C、性发育延迟
D、智能低下
E、手通贯掌
解析：21-三体综合征四肢肌张力是降低的，而且皮肤白皙细腻。这道题应该仔细审题，考的是错误的是哪个选项
2、散发性甲状腺功能减低症的原因是 E
A、无甲状腺
B、异位甲状腺
C、合成甲状腺素酶缺乏
D、母亲在孕期使用抗甲状腺药物
E、以上都是
3、婴儿甲低的表现有E
A、症状不明显
B、新生儿最早的表现为生理性黄疸时间延长
C、腹胀、顽固性便秘
D、吸吮困难
E、以上都是
答案应该是E，婴儿甲低的症状不明显，是大多数疾病所共有的非典型症状
4、苯丙酮尿症最突出的表现是E
A、表情呆滞
B、易激惹
C、智力低下
D、皮肤白嫩
E、尿有“鼠臭”味
解析：E ，前四项在苯丙酮尿症皆可出现，但在其它疾病也可出现，但尿有“鼠臭”味是本病的特点，因为本病患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为洛氨酸，大量的苯丙氨酸及其代谢产物从尿中排出，产生鼠臭味。
