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遗传性疾病 $lesson$
1 21-三体综合征
是染色体疾病中最常见的
1 临床表现：
特殊痴呆面容
智能和体格发育落后
四肢短小，手指粗短
皮肤纹理：通贯手，atd角增大
其他 并发多种先天畸形，易患感染
2 诊断
标准型 核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常
易位型 D/G易位，G/G易位 半数患儿为遗传性，注意父母核型
嵌合体型 体内核型有两种，一种正常，一种为21三体
3 鉴别诊断
临床表现及染色体核型分析
主要与甲低鉴别
苯丙酮尿症
1发病机制：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
2临床表现：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁时明显。
神经系统：智能发育落后，肌张力高，肌痉挛
外观：皮肤、毛发、虹膜颜色变浅
其它：鼠尿味、呕吐、湿疹
3 诊断：
新生儿：Guthrie细菌生长抑制实验
儿童：尿三氯化铁实验
4 治疗：
饮食控制，低苯丙氨酸饮食
药物治疗(非典型)：BH4，5-羟色氨酸，L-DOPA
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