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内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症
1病因：
甲状腺发育异常
甲状腺激素合成过程障碍
碘缺乏-地方性甲状腺功能减低症
2临床表现
小婴儿的症状不典型
典型症状：1)特殊外貌 2) 生长发育迟缓 3)生理功能低下
多种垂体激素缺乏症状
3实验室检查
血清T3,T4,TSH测定
T4降低,TSH明显升高可确诊
TRH刺激实验
骨龄测定
核素检查
4新生儿筛查
5 诊断和鉴别诊断
诊断：症状及实验室检查
鉴诊：其它发育迟缓，智力低下的疾病
6 治疗
早期治疗极为重要
口服甲状腺片
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例题
新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
A.T4↓、TSH正常
B.T4↑、TSH正常
C.T4↓、TSH↑
D.T4↑、TSH↓
E.T4↑、TSH↑
答案：C
造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是
A.碘缺乏
B.甲状腺不发育或发育不全
C.甲状腺合成过程中酶的缺乏
D.促甲状腺激素缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低下
答案：B
解析：甲状腺不发育或发育不全是我国造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因
早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是
A.甲状腺抗体的测定
B.TRH兴奋实验
C.血清T3、T4、TSH测定
D.甲状腺扫描
E.骨龄测定
答案：C
解析：新生儿筛查此病即使用血清T3、T4、TSH测定
男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
为确诊应作的检查是
A.智能测定
B.尿三氯化铁实验
C.尿粘多糖分析
D.血清T3、T4，TSH测定
E.生长激素测定
答案：D
解析：描述为甲低的表现
患儿确诊后治疗应选用
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、脑复康
答案：B
