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2010临床执业医师考试资料：21-三体综合征
是染色体疾病中最常见
1 临床表现：
特殊痴呆面容
智能和体格发育落后
四肢短小，手指粗短
皮肤纹理：通贯手，atd角增大
其他 并发多种先天畸形，易患感染
2 诊断
标准型 核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常
易位型 D/G易位，G/G易位 半数患儿为遗传性，注意父母核型
嵌合体型 体内核型有两种，一种正常，一种为21三体
3 鉴别诊断
临床表现及染色体核型分析
主要与甲低鉴别
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