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一、症状患者青春期后无月经来潮，少数患者因有子宫积血出现周期性下腹痛并进行性加重。若已婚患者，可出现性交困难。
二、体征绝大多数先天性无阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有子宫畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，可扪及增大并有压痛的子宫。
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