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临床执业医师辅导:多形性脂肪肉瘤分子遗传学
与高分化脂肪肉瘤相比,多形性脂肪肉瘤中并非总是出现12q14-15区和MDM2基因的扩增。有两例进行比较基因组杂交后发现有一定数量的不同染色体的获得或缺失,而没有12q14-15的扩增。MDM2的扩增出现在1/3的病例中,与环状染色体的出现有关。在9例中有4例出现TP53的改变,有外显子7、8的突变和杂合性缺失;所有这4例都没有MDM2的扩增。
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