2024年临床执业医师备考笔记--儿科（遗传性疾病）

想要在2024年临床执业医师资格考试中取得好成绩，就需要在备考过程中抓紧一切碎片时间进行复习。环球网校编辑特意为考生们整理了“2024年临床执业医师备考笔记--儿科（遗传性疾病）”，快来一起学习吧。

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考点1 21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合症，以前也称先天性愚型，因常染色体畸变，最多见的核型为47，XX(或XY)，+21，是人类最早被确定的染色体病。

一、临床表现

1.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多;头小而圆;颈短而宽;皮肤细腻(皮肤粗糙→甲减)。

4.皮肤纹理特征：通贯手。

5.常伴先天性心脏病等畸形。

二、诊断与鉴别诊断

1.确诊：染色体核型分析。

2.预防：唐氏筛查：测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)。

3.鉴别：主要是与先天性甲减相鉴别。先天性甲减：皮肤粗糙。

考点2 苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，好发于生后3~6个月。因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，酪氨酸变少、苯丙氨酸积聚，导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

一、病因

肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。

二、临床表现

患儿出生时正常，通常3～6 个月时开始出现症状，1 岁时症状明显。

1.神经系统：生后3～6 个月出现症状。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。

3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。

三、诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

实验室检查：

(1)确诊：血中苯丙氨酸浓度/尿的有机酸分析

(2)新生儿筛查：Guthrie实验

(3)年长儿：三氯化铁试验

(4)非典型筛查：尿蝶呤分析

四、治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

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