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一、A1
1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A、低苯丙氨酸饮食
B、酪氨酸
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、左旋多巴
3、苯丙酮尿症是属于
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A、惊厥
B、肌张力增高
C、智能发育落后
D、毛发、皮肤色泽变浅
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、21-三体综合征是
A、常染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
参考答案见第五页
本文分享的内容为儿科学第六单元：遗传性疾病相关习题，希望对你的备考有所帮助。
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二、A2
1、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是
A、脑电图
B、血钙测定
C、血镁测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
3、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断
A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
4、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
5、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、妊娠期避免用药
E、妊娠前后应避免接受X线照射
6、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最最可能的诊断
A、佝偻病
B、21-三体综合症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、营养不良
参考答案见第五页
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三、A3/A4
1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A、血钙
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治疗措施是
A、鲁米那
B、脑活素
C、维生素D
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
2、患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
<1> 、为确诊应选择哪项检查
A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
<2> 、该患儿最可能的诊断是
A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型
<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
<4> 、该患儿病因不包括
A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染
3、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
<1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病
C、白化病
D、21-三体综合征
E、甲状腺功能低下
<2> 、确诊首选检查是
A、测定血酪氨酸值
B、肝脏活检病理学检查
C、测定血糖
D、测定血苯丙氨酸浓度
E、染色体检查
<3> 、该病出现神经系统症状主要是由于
A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
B、生物蝶呤缺乏
C、继发性甲状腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、继发性肾上腺素不足
<4> 、确诊后应
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
4、女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
<1> 、为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A、染色体核型分析
B、血T3、T4测定
C、脑电图
D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E、尿三氯化铁试验
<2> 、最可能的诊断是
A、手足搐搦症
B、呆小病
C、21-三体综合征
D、苯丙酮尿症
E、低钙抽搐
<3> 、本病采取的治疗措施是
A、口服甲状腺素片
B、静脉输入10%葡萄糖酸钙
C、口服碘化锌
D、暂不处理，观察病情变化
E、限制苯丙氨酸摄入量
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四、B
1、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
D.骨龄落后，具有特殊面容
E.头大，四肢短小，智力正常
<1> 、先天愚型
A B C D E
<2> 、佝偻病
A B C D E
<3> 、苯丙酮尿症
A B C D E
2、A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
<1> 、1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱。最可能的诊断是
A B C D E
<2> 、2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外。皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下。最可能的诊断是
A B C D E
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答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 C
【答案解析】 典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。
2、
【正确答案】 A
【答案解析】 确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。
3、
【正确答案】 C
【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。
4、
【正确答案】 C
【答案解析】 智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。
5、
【正确答案】 A
【答案解析】 染色体病
21三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。发病率1.6‰～1.2‰。
6、
【正确答案】 E
【答案解析】 在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。
二、A2
1、
【正确答案】 D
【答案解析】 根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。
2、
【正确答案】 C
【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
3、
【正确答案】 D
【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。
4、
【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5、
【正确答案】 A
【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。
6、
【正确答案】 B
【答案解析】 患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。
三、A3/A4
1、
【正确答案】 D
【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿症(PKU)，PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。
【正确答案】 E
【答案解析】 确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。
2、
【正确答案】 A
【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。
【正确答案】 E
【正确答案】 C
【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。
3、
【正确答案】 A
【答案解析】 患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。
【正确答案】 D
【答案解析】 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。
【正确答案】 A
【正确答案】 E
【答案解析】 苯丙酮尿症治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，诊断一经确诊，应立即积极治疗。饮食治疗的原则是使苯丙氨酸摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食控制至少需要持续青春期以后。
4、
【正确答案】 E
【答案解析】 该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
【正确答案】 D
【正确答案】 E
【答案解析】 治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。
1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5-经色胺和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。
3.伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。
四、B
1、
【正确答案】 A
【正确答案】 C
【正确答案】 B
【答案解析】 根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。
主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。
2、
【正确答案】 D
【答案解析】 该患儿有智力障碍，舌体宽厚， 并且皮肤粗糙，这是先天性甲状腺功能低下的表现。
【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。
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