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1、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正确答案】:B
2、患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
【正确答案】:D
A3/A4型题
1、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手
<1>、为确定诊断需做下述哪项检查
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿蝶呤分析
【正确答案】:C
<2>、其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
【正确答案】:B