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叶酸缺乏时，人体可见衰弱、精神萎糜、健忘、失眠、阵发性欣快、胃肠道功能紊乱和舌炎、儿童生长发育不良等一般表现。转自环 球 网校edu24ol.com转自环 球 网校edu24ol.com转自环 球 网校edu24ol.com
叶酸缺乏首先影响细胞增殖速度较快的组织，如更新速度较快的造血系统首先受累。常引起巨幼红细胞性贫血;孕妇若在孕早期缺乏叶酸是引起胎儿神经管畸形的主要原因。神经闭合是在胚胎发育的第3~4周，叶酸缺乏引起神经管未能闭合而导致脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形;还可引起孕妇先兆性子痫，使胎盘早剥的发生率增高。
此外，叶酸缺乏还可使同型半胱氨酸向胱氨酸转化出现障碍，导致同型半胱氨酸在血中堆积，形成高同型半胱氨酸血症。高浓度同型半胱氨酸血症不仅会损害血管内皮细胞，而且可激活血小板的粘附和聚集，因而被认为是动脉粥样硬化及心血管疾病的重要致病因素。转自环 球 网校edu24ol.com转自环 球 网校edu24ol.com转自环 球 网校edu24ol.com
叶酸虽为水溶性维生素，但大量服用亦会产生毒副作用。