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患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症，又称垂体性侏儒症。生长激素缺乏症是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
一、生长激素缺乏症的病因
根据GHRH-GH-IGF(下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子)轴功能缺陷，生长激素缺乏症的病因可分为原发性或继发性生长激素缺乏症，单纯性生长激素缺乏症或多种垂体激素缺乏。
1.原发性
（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性
（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
二、生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1~2岁明显。多于2~3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2~3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄落后。青春发育大多延缓。
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