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2022年儿科主治医师每日一练（2022年4月12日）
1、9个月小儿，因发热2小时，惊厥1次就诊，发作时面色发甜，双目凝视，口吐白沫，四肢强直，呼之不应，持续约2～3分钟缓解。体检:T39.5℃，热病容，神清，反应可，前囟平软，张力不高，咽充血，心肺腹无异常，脑膜刺激征阴性，双侧Babinski征阴性，该患儿最可能的诊断是
A.颅内感染
B.中毒性脑病
C.单纯性热性惊厥
D.复杂性热性惊厥
E.Reye综合征
[答案]C
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2、患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.甲状腺功能低下
E.Canavan病
[答案]B
[解析]患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。
3、患儿男，10岁，因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊，有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，有时有喉中发声，可自行控制片刻，入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体:神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8Hzθ活动稍增多，该患儿最可能的诊断是
A.多发性抽动
B.肝豆状核变性
C.病毒性脑炎
D.癫痫
E.风湿性舞蹈症
[答案]A
[解析]患儿出现发作性抽动，意识清楚，可以控制片刻，并且睡眠消失，脑电图有异常，这是高度怀疑多发性抽动。
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