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1、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
A、智能低下
B、母亲髙龄
C、极低出生体重
D、特征性面容
E、多发畸形
【正确答案】 D
【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。
2、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
C、47，XX(或XY)，+21
D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
【正确答案】 C
【答案解析】患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
3、21-三体综合征属
A、X连锁显性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、常染色体畸变
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
【正确答案】 C
【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病
4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
A、父母酗酒
B、父母系近亲结婚
C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
D、孕期有接触史
E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
【正确答案】 E
【答案解析】21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。
5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
A、血游离氨基酸分析
B、尿液有机酸分析
C、尿三氯化铁试验
D、Guthrie细菌生长抑制试验
E、2，4-二硝基苯肼试验
【正确答案】 C
【答案解析】第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。
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