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1、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起
A、氨基己糖酶
B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、葡萄糖-6-磷酸酶
E、酪氨酸酶
【正确答案】 D
【答案解析】Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。
2、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
C、单用人生长激素
D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
E、单用雌激素
【正确答案】 B
【答案解析】治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。
3、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项
A、是否加用人生长激素
B、青春期开始治疗
C、新生儿期即开始治疗
D、使用的雄激素种类
E、染色体核型
【正确答案】 E
【答案解析】不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。
4、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A、母亲高龄
B、极低出生体重
C、肢体畸形
D、手和(或)足背水肿
E、特殊面容
【正确答案】 D
【答案解析】对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和（或）足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。
5、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A、母血甲胎蛋白测定
B、抽取羊水进行DNA检査
C、超声波检查
D、X线检查
E、抽取羊水进行染色体检查
【正确答案】 E
【答案解析】Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。
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