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诊断二尖瓣狭窄一般没有困难。典型的单纯二尖瓣狭窄根据病史及体征即可明确诊断。临床表现及心脏体征与风湿性二尖瓣狭窄极为相似的是左心房粘液瘤。左心房粘液瘤病例的心脏杂音可能随体位变动而改变响度或消失。超声心动图可显示左心房内肿瘤的云团状回声反射在舒张期进入二尖瓣瓣口或左心室，收缩期时回纳入左心房内，对明确诊断极有价值。考虑作外科手术治疗的二尖瓣狭窄病例，尚需查清是否伴有二尖瓣关闭不全及其它瓣膜是否也有病变以及病变的轻重程度。40岁以上的病例宜作选择性冠状动脉造影术以了解冠状动脉有无梗阻性病变。
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