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2010临床执业医师考试资料： 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
1发病机制：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
2临床表现：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁时明显。
神经系统：智能发育落后，肌张力高，肌痉挛
外观：皮肤、毛发、虹膜颜色变浅
其它：鼠尿味、呕吐、湿疹
3 诊断：
新生儿：Guthrie细菌生长抑制实验
儿童：尿三氯化铁实验
4 治疗：
饮食控制，低苯丙氨酸饮食
药物治疗(非典型)：BH4，5-羟色氨酸，L-DOPA
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