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由于免疫功能缺陷的不同，临床表现差异很大。
(一)X-连锁低丙种球蛋白血症
仅男孩发病，多于4～8月龄后起病，常见各种反复持续的细菌感染，包括肺炎、败血症、脑膜炎等。患儿血清IgO<2g/L，IgA、IgM含量很低，但T细胞功能正常。
(二)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
易患各种细菌性感染，但病情较轻。血IgG<2.5g/L，但B细胞数和T细胞功能正常。
(三)常见变异型免疫缺陷病
多见于青壮年。常患鼻窦炎、肺炎、支气管扩张、自身免疫病或肿瘤。循环中B淋巴细胞数量正常或减少。
(四)先天性胸腺发育不全
临床特点为新生儿手足搐搦、心血管畸形、特殊面容和对感染的易感性增加。病理特征为胸腺和甲状腺缺如或发育不良。循环中T细胞数显著减少，但抗体功能和Ig水平一般正常。
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