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第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理
1.21三体综合征
【病因】
(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>
(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染
【临床表现】
(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜; ②鼻梁低平;
③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止; ④头圆而小
(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现
随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)
(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指桡箕增多;
③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹
(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲
(5)伴发畸形
2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)
先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病
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【病因及发病机制】
典型&非典型(99%)
典型PKU
不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足
【临床表现】
(1)神经系统表现：以智能发育落后为主
可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作
少数呈肌张力增高和腱反射亢进
(2)外观：①毛发枯黄;②皮肤和虹膜颜色变浅;③皮肤干燥，常有湿疹
(3)其他：可有呕吐、喂养困难
【辅助检查】
①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性
②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性
【治疗要点】低苯丙氨酸饮食
【护理措施】
(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)
(2)皮肤护理：①勤换尿布，保持皮肤干燥;②有湿疹及时处理
(3)家庭支持
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