20岁女性,因原发闭经就诊,检查乳房不发育,内外生殖器幼稚型,无阴毛,肛查子宫发育不良,双附件(-)。
最可能的诊断应该是
垂体性闭经
下丘脑性闭经
Swyer综合征
Testicular feminization综合征
子宫性闭经
Swyer综合征指46,XY单纯性腺发育不全,具有女性生殖系统,但无青春期发育,表现为性幼稚型原发性闭经,激素水平表现高促性腺激素性腺功能低落。
E:完全性的雄激素抵抗综合征,也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用,这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经,有良好的乳房发育,盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外观,这类患者也称为Reifenstein’s综合征。
该病的特点是
FSH水平过低,E2正常
LH/FSH升高,T高
PRL水平过高,E2低
与21-羟化酶缺陷有关
FSH水平过高,E2低