案例题

女性,23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体重63Kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检套:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。

第1题 第2题 第3题 第4题 第5题
多选题

最可能的诊断应该是

A

先天性肾上腺皮质增生

A

继发性闭经

A

原发性闭经

A

阴道闭锁

A

先天性处女膜闭锁

A

雄激素不敏感综合征

A

Turner综合征

A

先天性无阴道

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答案
正确答案:C,H
解析

患者超过16周岁,第二性征已发育但月经未来潮,为原发性闭经。先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫,也可合并泌尿和骨骼系统的发育异常,但有正常卵巢和输卵管。患者多系青春期后一直无月经来潮,或因婚后性交困难而就诊。

单选题

患者首先应行哪项检查

A

心电图检查

A

妇科超声检查

A

泌尿系统检查

A

血常规检查

A

肝肾功能检查

A

肿瘤标志物检查

A

妇科内分泌检查

A

甲状腺功能检查

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答案
正确答案:B
解析

该患者首先考虑生殖道发育方面的疾病,可先做妇科超声,了解生阴道、子宫卵巢的发育情况。 

多选题

盆腔B超示未见子宫,双侧附件大致正常。为明确诊断,患者还可以做何种检查

A

心电图检查

A

染色体核型分析

A

泌尿系统检查

A

血常规检查

A

肝肾功能检查

A

肿瘤标志物检查

A

胸片检查

A

腹腔镜探查

A

血孕酮测定

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答案
正确答案:B,C,H
解析

患者先天性无阴道无子宫,为正常女性表型,体格和第二性征发育正常,应首先考虑先天性生殖器异常,先天性无阴道综合征即MRKH综合征,并应与雄激素不敏感综合征鉴别,因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15%~45%合并泌尿道畸形,因此应行泌尿系统检查。为明确诊断,并可行腹腔镜或剖腹探查,同时行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。 

单选题

患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为

A

混合性生殖腺发育不全

A

雄激素不敏感综合征

A

先天性无阴道或MRKH综合征

A

Turner综合征

A

处女膜闭锁

A

单纯性生殖腺发育不全

A

青春期延迟

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答案
正确答案:C
解析

患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现,诊断明确。

多选题

患者被诊断为MRKH综合征,有婚前手术矫形要求,指压阴道口部位可进入3cm,可进行的治疗方法不包括

A

机械压迫法

A

乙状结肠阴道成形术

A

腹膜代阴道术

A

阴道切开术

A

子宫切除术

A

皮瓣代阴道术

A

回肠代阴道术

A

人工周期治疗

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答案
正确答案:D,E,H
解析

MRKH综合征即先天性无阴道综合征,手术方法有多种,人工于膀胱尿道和直肠之间形成腔道,可采用乙状结肠代阴道、羊膜或盆腔腹膜成形。带血的肌皮瓣再造阴道等,手术方式较多。

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