如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为
真两性畸形
女性假两性畸形
性腺发育不全
先天性肾上腺皮质增生
男性假两性畸形
染色体核型为46,XX,因此为女孩,血17α羟孕酮升高,提示缺乏 21-羟化酶,诊断为女性假两性畸形。
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