4岁,女孩。面容特殊
先天性甲状腺功能减低症
21-三体综合征
苯丙酮尿症
软骨发育不良
天愚型
甲状腺功能减低症典型病例:特殊面容:头大、颈短、皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽、眼裂小,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,腹部膨隆,常有脐疝。智力低下:动作发育迟缓,智力低下,表情呆板、淡漠等。
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