患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
该患儿最可能的诊断是
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
苯丙酮尿症
糖原累积症
白化病
患儿尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性，父母近亲结婚，所以最可能的诊断是C。
为确诊，首选的检查是
测定血苯丙氨酸浓度
染色体检查
测定血酪氨酸值
肝脏活检病理学检查
测定血糖
确诊后应
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
本病是少数可治性遗传代谢病之一，应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。