<患儿，2岁，不会坐、-环球网校

案例题

患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

第1题第2题

单选题

患儿应首选哪项检查

A

智力测定

A

脑地形图

A

骨龄

A

尿三氯化铁试验

A

头颅CT

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答案

正确答案:D

解析

尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。

单选题

该患儿最可能的诊断是

A

21-三体综合征

A

呆小症

A

甲状腺功能低下

A

黏多糖病

A

苯丙酮尿症

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答案

正确答案:E

解析

该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是E。

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