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2022年卫生职称考试易考试题：遗传性和代谢性疾病
1、关于黏多糖病，错误的是
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
[答案]E
2、目前国内确诊黏多糖病的依据是
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
[答案]C
3、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
E.是否应用药物四氢生物蝶呤
[答案]D
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