2020年儿科主治医师章节模拟试题——内分泌疾病

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关于2020年儿科主治医师章节模拟试题的内容小编为大家如下：

（一）A1型题

1.先天愚型染色体检查绝大多数为：

A.18—三体畸变

B.21-三体畸变

C.D/G易位

D.G/G易位

E.嵌合型

2.先天愚型患儿的临床表现，下列哪项是错误的：

A.身材矮小

B.愚笨面容

C.皮肤粗糙发干

D.肌张力低下

E.atd角增大

3.下列哪种情况，21-三体综合征的发生风险最高：

A.孕母为21-三体综合征患者

B.孕母为21q21q易位携带者

C.孕母为D/G平衡易位携带者

D.父亲为D/G平衡易位携带者

E.父亲或母亲为21q21q易位携带者

4.苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有：

A.苯乙酰谷氨酰胺

B.苯乙酸

C.苯丙酮酸

D.苯丙氨酸

E.苯乳酸

5.苯丙酮尿症最重要的治疗原则是：

A.限制蛋白质摄人

B.大量维生素

C.补充5一羟色胺

D.限制苯丙氨酸摄入

E.对症处理

6.苯丙酮尿症患儿最突出的特点是：

A.抽搐发作

B.尿有特殊霉奥味

C.智力低下

D.皮肤白皙易出现湿疹样皮疹

E.毛发呈黄褐色

7.不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容的是：

A.皮肤粗糙苍黄

B.眼裂小，两眼外眦上斜

C.毛发稀少而干枯，发际较低

D.鼻梁宽而平

E.唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外

（二）B1型题

（答题说明：以下每组问题共用题前列出的A、B、C、D、E共5个备选答案。请从中选择1个与问题关系最密切的答案。某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择）

（1～4题共用备选答案）

A.47,XY,+21

B.46,XY（XX）/47,XY（XX）,+21

C.46,XY（XX）,-14,+t（14q21q）

D.46,XY（XX）,-21,+t（21q21q）

E.46,XY（XX）,-22,+t（21q22q）

1.21-三体综合征标准型核型：

2.21-三体综合征D/G易位型核型：

3.21-三体综合征G/G易位型核型：

4.21-三体综合征G/G嵌合型核型：

（5～7题共用备选答案）

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.染色体分析

D.血清铜蛋白测定

E.Guthrie试验

5.苯丙酮尿症新生儿期筛查试验：

6.苯丙酮尿症较大儿童筛查试验：

7.苯丙酮尿症各型鉴别试验：

【参考答案】

（一）A1型题

1.B       2.C       3.C       4.B       5.D       6.C       7.B

（二）B1型题

1.A       2.C       3.D       4.B

5.E       6.A       7.B

以上就是关于“2020年儿科主治医师章节模拟试题——内分泌疾病”的内容。

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