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1、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
A、智能低下
B、母亲髙龄
C、极低出生体重
D、特征性面容
E、多发畸形
2、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
C、47，XX(或XY)，+21
D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
3、21-三体综合征属
A、X连锁显性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、常染色体畸变
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
A、父母酗酒
B、父母系近亲结婚
C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
D、孕期有接触史
E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
A、血游离氨基酸分析
B、尿液有机酸分析
C、尿三氯化铁试验
D、Guthrie细菌生长抑制试验
E、2，4-二硝基苯肼试验
6、肝豆状核变性早期损害的器官是
A、肾脏
B、骨骼系统
C、肝脏
D、神经系统
E、眼
7、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
A、K-F环在发病早期出现
B、少数患儿有范可尼综合征症状
C、无症状时尿铜即可增高
D、肝症状多见于起病年龄较小者
E、神经症状多见于年龄较大小儿
8、肝豆状核变性的遗传方式是
A、常染色体隐性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、常染色体显性遗传
E、多基因遗传
9、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征
A、肝大、贫血和锥体外系症状
B、肝硬化及锥体外系症状
C、CT特征性改变
D、肝大、惊厥
E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
10、关于肝豆状核变性的诊断依据是
A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
B、24小时尿排酮>300μg
C、角膜K-F环
D、特征性ET改变
E、肝铜>300μg/g（肝干重）
正确答案及答案解析
第1题
【正确答案】 D
【答案解析】根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。
第2题
【正确答案】 C
【答案解析】患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
第3题
【正确答案】 C
【答案解析】21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型，本病为最常见的常染色体疾病。
第4题
【正确答案】 E
【答案解析】21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。
第5题
【正确答案】 D
【答案解析】尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。
第6题
【正确答案】 C
【答案解析】第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。
第7题
【正确答案】 A
【答案解析】K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。
第8题
【正确答案】 A
【答案解析】肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。
第9题
【正确答案】 E
【答案解析】本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。
第10题
【正确答案】 A
【答案解析】有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。
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