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1、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的
A、筛査测定血TSH
B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
C、经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
D、生后3天采血
E、筛查测定血T3和T4
2、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的
A、生后1个月
B、出生时脐血检査
C、生后第1天
D、生后第3天
E、生后15天
3、筛査新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是
A、骨龄测定
B、放射性核素检查
C、干血滴纸片测定TSH
D、血清T4、TSH测定
E、TRH刺激试验
4、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
A、黏多糖病
B、Turner 综合征
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、肝豆状核变性
5、导致染色体畸变的原因有
A、病毒感染
B、化学因素
C、母亲妊娠时年龄过大
D、放射线
E、以上都是
6、糖原累积症的主要受累组织是
A、肝脏和骨骼
B、肝脏和脾脏
C、肝脏和心脏
D、肝脏和肌肉
E、心脏和肌肉
7、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是
A、血糖药物+静脉输葡萄糖液
B、手术
C、应用升血糖药物
D、静脉输葡萄糖液
E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
8、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为
A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B、保肝+控制感染和酸中毒
C、酶替代治疗
D、控制酸中毒
E、进行肝移植
9、糖原累积病是何种病
A、体内糖原贮积量过少病
B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
C、糖原合成代谢障碍病
D、体内糖原贮积过多病
E、糖原分解代谢障碍病
10、糖原累积病最常见的类型是
A、Ⅳ型
B、Ⅵ型
C、Ⅰ型
D、Ⅱ型
E、Ⅲ型
正确答案及答案解析
第1题
【正确答案】 E
【答案解析】先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。
第2题
【正确答案】 D
【答案解析】先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。
第3题
【正确答案】 C
【答案解析】先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。
第4题
【正确答案】 B
【答案解析】Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病。
第5题
【正确答案】 E
【答案解析】多种因素都是可以引起染色体畸形，母亲的因素、化学因素病毒感染等。
第6题
【正确答案】 D
【答案解析】缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。已经证实糖原合成和分解代谢过程中所必需的酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的疾病，根据临床表现和生化特征共分为13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，其中以I型GSD最为多见。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传疾病。
第7题
【正确答案】 E
【答案解析】肝糖原累积症治疗少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服，每次2g/kg，每4～6小时一次，减少低血糖发作。
第8题
【正确答案】 A
【答案解析】本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。
第9题
【正确答案】 B
【答案解析】糖原累积病（GSD）是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。
第10题
【正确答案】 C
【答案解析】Ⅰ型GSA是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。
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