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胚胎早期膈下食管两旁各有一隐窝。随胚胎发育，隐窝逐渐消失，如持续存在，成为膈肌薄弱处，为食管裂孔旁疝的病理基础，增厚而纤维化的膈部腹膜构成一完整的疝囊。
胃底、胃大弯及部分胃体沿食管旁向上突出于后纵隔，贲门位置正常。常出现胃扭转，胃溃疡出血和呼吸道症状。
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