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神经纤维瘤病
【概述】
临床上最常见的神经纤维瘤病分为下列两型：神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type l，NF-1)，又名周围性神经纤维瘤病或vonRecklinghal.1serl病。神经纤维瘤病2型(neurofibromatosis type 2，NF-2)，又名中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经瘤综合征。
【临床表现】
(一)皮肤表现
牛奶咖啡斑是具有诊断价值的皮肤表现，呈浅褐色，于生后或婴幼儿期即可发现，多分布于躯体和肢体。其他还有全身性雀斑样棕黄色斑点和面积更大、颜色更深的皮肤色素沉着。
(二)神经系统表现
1.神经纤维瘤纤维瘤的大小和数目不等，多时可达数千个，最多见于皮肤，也可见于深部周围神经、神经根和支配内脏器官或血管的自主神经。神经纤维瘤由神经元、施万细胞、成纤维细胞、血管和肥大细胞组成。神经纤维瘤为良性，也可变性为肉瘤。周围神经终末的神经纤维瘤可发展成血管丛样，并造成肢体和躯体其他部位组织的过度增长或节段性肥大，称为神经纤维瘤象皮病。神经纤维瘤压迫所在部位的组织如神经根、马尾或脊髓时，可出现相应的临床症状和体征。
2.其他神经系统肿瘤 可有视神经胶质瘤、星状细胞瘤、听神经瘤、神经鞘瘤和脑膜瘤。
3.其他神经系统表现可有巨头畸形、学习能力和注意力缺陷、智能和言语能力缺陷、癫痫发作等。还可见阻塞性脑血管病和烟雾病。
(三)眼部表现
色素虹膜错构瘤也称为Lisch结节。是虹膜上半透明的黄褐色小结节样突起，于裂隙灯下才能见到。色素虹膜错构瘤只见于NF-1，具有诊断价值。
(四)骨骼表现
神经纤维瘤病的特征性骨骼表现有：
1.单侧眼眶后上壁缺陷。
2.单侧颅骨人字缝处缺陷，伴同侧乳突发育不良。
3.硬膜扩张，伴椎管增大和锥体后部塌陷。
4.脊柱后侧凸。
5.假关节。
6.“螺旋带”状肋骨畸形。
7.长骨增大。
(五)其他
嗜铬细胞瘤和肾动脉的神经纤维瘤;恶性疾病，如肉瘤、白血病、肾wilms瘤、神经节胶质瘤和神经母细胞瘤;甲状腺癌和甲状旁腺功能亢进;下丘脑的胶质瘤和错构瘤;肺间质性或囊性病变以及恶性病变。
【诊断要点】
(一)症状和体征
神经系统、皮肤和骨骼等多脏器发育异常和新生物形成，以及受累器官和组织结构和功能障碍所表现出的原发或继发性症状和体征，其中较有诊断价值的症状和体征有：多发性牛奶咖啡斑和全身性雀斑样色素斑、多发性神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤或神经纤维瘤象皮病、虹膜错构瘤、双侧听神经瘤以及家族史。
(二)辅助检查
神经影像学检查如CT和MRI对发现中枢神经系统肿瘤，特别是双侧听神经瘤对诊断FN一2具有决定性价值;常规X线检查对发现和诊断骨骼病变价值较大。对NF-1较有诊断价值的发现有蝶状骨发育不良和长骨皮质变薄伴有假关节形成。裂隙灯检查发现虹膜错构瘤对诊断NF-l价值极大，发现后囊下晶状体混浊对诊断NF-2有价值。脑干听觉诱发电位检查有助于早期发现听神经瘤。
(三)NF-l的诊断标准
以下6项应具备2项以上：
1.6个或更多牛奶咖啡斑，咖啡斑的大小随年龄而异。
(1)青春期前：需>5mm。
(2)青春期后：需>15mnl。
2.腋窝或腹股沟处雀斑样色素斑。
3.2个或更多的神经纤维瘤，或1个丛状神经纤维瘤。
4.一级亲属中患NF-1。
5.2个或更多虹膜错构瘤。
6.骨关节病变。
(1)蝶状骨发育不良。
(2)长骨皮质变薄，伴有或不伴有假关节形成。
(四)NF-2的诊断标准
1.双侧第Ⅷ对颅神经纤维瘤(MRI、CT或病理组织学证实)。
2.单侧第Ⅷ对颅神经瘤和一级亲属中有患NF-2者。
3.患有下列疾病中的2个且一级亲属中有患NF-2者：神经纤维瘤、脑或脊膜瘤、施万细胞瘤、胶质瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。
【治疗方案及原则】
1.纤维瘤病本身目前无特殊预防或阻止病情进展的手段。
2.纤维瘤病具有多系统和器官病变、合并症、原发和继发性构造性增殖或缺损与因此产生的相应功能性障碍，以及累及从精神到躯体症状和体征的多样性和个体患者临床表现的多变性。所以对该病的处理应强调多学科联合，早期发现和个体化治疗。
3.手术治疗应按患者的临床表现、病情的轻重和早晚、年龄、对功能有无影响和影响的程度、病变危及生命与否等因素综合考虑。若为颅内肿瘤和压迫脊髓的肿瘤应予手术，而皮下神经纤维瘤若不影响美容和功能可暂不处理。
4.心理治疗。
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