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肌萎缩症
【概述】
腓骨肌萎缩症(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又称(;harcot―Marie-00th(CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累,故也归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathy,HMSN)的范畴。根据遗传基因的病理及电生理的不同,又分为CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ 型)。而Dejerine―Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy―Levy(HMSNⅠ根据最新分类亦归于CMT病。其遗传方式为常染色体显性 (AD)、常染色体隐性(AR)及X-锁遗传方式。国内至1998年底已有600多例报道,为遗传性周围神经病报告最多的疾病,临床上以青少年、少数为婴儿起病,表现为下肢远端肌无力、萎缩,运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。
【临床表现】
(一)CMT I型
为经典的腓骨肌萎缩症,也是最常见的临床类型,系一脱髓鞘周围神经病,电生理特征为传导速度减慢,组织学表现为脱髓鞘和髓鞘再生,遗传学为常染色体显性遗传。
起病隐袭,男性多见,多在10~20岁,亦可在10岁以前或30岁以上。本病常自双下肢远端起病,表现为肌无力、肌萎缩,跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先,最初为胫前肌、伸趾长肌,继而腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。但肌萎缩一般不超过大腿的下1/3,因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。随着病情的进展,双上肢逐渐由远端向近端进展,出现肌无力、肌萎缩,一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。
检查可见上述受累肌肉萎缩,下肢肌张力、反射减低或消失,足下垂、弓形足,行走时为跨阈步态。部分患者可有感觉障碍,但较运动障碍为轻,表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍,亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。
电生理检查运动神经传导速度减慢,国外多数研究报道工型运动神经传导速度低于25m/s,或低于正常值的50%,感觉传导速度亦有减慢。此与病理上广泛的周围神经节段性脱髓鞘,及反复髓鞘再生而形成的“洋葱头”样改变有关。肌电图检查可有神经源性损害。体感诱发电位可有中枢性传导障碍。个别患者尚可有视觉及脑干听觉诱发电位异常。
(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)
与CMT I型相仿,包括感觉丧失,多为显性遗传。本型特点为:①起病较晚;②周围神经不粗大;③踝部屈肌力弱明显,因此步态异常,不能静止站立,需活动双脚以保持平衡;④神经传导速度正常或偏低,但波幅下降。此与神经轴索脱失继发轻度脱髓鞘的病理改变有关,故认为是神经源性的。
(三)Rolssy―Levy综合征(HMSNⅠ)
儿童期起病多见,少数可在中年,男女发病相近。表现为行走及站立不稳,走路慢、摇晃,蹒跚步态,双手小肌肉轻度萎缩笨拙,有意向性或位置性震颤,此种震颤常于入睡后消失。下肢反射减弱或消失。多数患者有弓形足,脊柱侧曲。
(四)Dejerine―Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)
是最严重的类型,婴儿期起病,上肢亦可受累。四肢均以远端明显,
H-MSNⅢ型) 走路晚。2~4岁始开始走路,不能跑跳,手不能做精细动作,腱反射减弱至消失。四肢远端感觉障碍,以深感觉障碍为主。表现为感觉性共济失调,偶可见瞳孔小,光反射差,眼震,脊柱异常。电生理检查运动、感觉神经传导速度减慢极明显。肌电图可有神经源性改变。其病理改变较H=MSN工型更为明显的“洋葱头” 样髓鞘增生改变。部分患者可触及粗大的神经。
【诊断要点】
(一)诊断
1.少年期起病,缓慢进展病程。
2.对称性下肢肌肉萎缩、力弱,远端明显,肌萎缩分布特点,如CMTⅠ型可有“仙鹤腿样”改变,弓形足。
3.部分患者可有周围神经粗大。
4.电生理改变根据神经传导速度可区分CMT I型和CMTⅡ型。
5.神经活检可区分节段性脱髓鞘及再生。“洋葱头”样改变及程度,可区别轴索改变。
6.阳性家族史。
(二)鉴别诊断
1.进行性脊肌萎缩症起病年龄较晚。首先累及双侧手肌,后可延及双侧前臂、上臂,下肢伴有肌束震颤,四肢反射减低或消失,可累及延髓而出现吞咽、发音困难、舌肌萎缩等延髓性麻痹症状。肌电图表现为广泛的神经源性损害,无弓形足等体征。
2.植烷酸贮积病(hypcrtrophic neuropathy,associated with phytanic acidexcess,HMSNⅣ) 或称Refstlm病,为一少见的常染色体隐性遗传病。起病隐袭,多在儿童期起病,临床主要表现为夜盲、视网膜色素变性、视神经萎缩、白内障、瞳孔小、对光反应差。神经系统为慢性进行性周围神经病,以下肢远端萎缩、力弱明显,。伴有以深感觉为主、下肢远端为重的感觉障碍。检查时腱反射减低或消失,小脑体征及共济失调,偶有听力障碍。脑脊液检查蛋白增高,电生理检查运动及感觉传导速度减慢。此外患者可有心脏扩大,传导阻滞,心肌病,心律失常可猝死,少数可有皮肤、骨骼变化。
根据临床夜盲、视网膜病变、周围神经病、共济失调、心脏改变、脑脊液中蛋白增高,以及血中植烷酸增高可诊断本病。特别是植烷酸增高。
治疗:饮食控制为主,禁用牛奶、黄油、奶酪、绿色蔬菜、巧克力等。
3.散发病例若为儿童或少年发病,诊断容易;若于成年发病则与CII)P鉴别困难,但CIDP的脑脊液蛋白增高和对皮质类固醇激素治疗反应良好。
【治疗方案及原则】
无特殊治疗。仅为对症及康复治疗,足部畸形可穿特殊鞋以便矫正。
药物可使用维生素类和神经
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