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2014内科主治医师神经内科复习:少年脊髓型遗传性共济失调

|0·2013-09-23 09:45:59浏览0 收藏0
摘要 2014年内科主治医师神经内科复习:少年脊髓型遗传性共济失调

  少年脊髓型遗传性共济失调

  【概述】

  弗里德赖希共济失调(Friedreictl ataxia,FRDA)由Friedreich于1863年首次报告,是西方国家常见的遗传性共济失调,在亚洲及我国均不多见。本病为常染色体隐性遗传病,基因定位于9q13~21.1,主要病变在脊髓后索、脊髓小脑束和锥体束。

  【临床表现】

  (一)一般情况

  发病年龄多在2~25岁,少数30岁,平均13岁,男女患病数大致相等。

  (二)临床症状

  1.神经系统起病潜隐,发展缓慢。首发症状多为走路不稳,步态蹒跚,易跌倒,奔跑困难,站立时身体摇晃,可逐渐出现双手笨拙,讲话含糊不清,经常性眩晕。约0~30%有智能障碍。可因下肢血管运动神经受损出现肢端出汗异常,或迷走神经受损出现吞咽困难、呼吸异常、唾液分泌异常、排尿困难或阳痿。

  2.骨骼多数伴有骨骼畸形,是本病的特征之一,常见驼背、足畸形等。

  3.心脏心肌损害是本病的重要症状,主要表现为心慌、气促、下肢浮肿、心绞痛发作、充血性心功能不全,少数可因心律失常而猝死,晚期因继发心力衰竭而死亡。

  4.内分泌10%~19%的患者伴发糖尿病。

  5.其他常有白内障、蓝巩膜、听力下降。

  (三)体格检查

  1.神经系统双下肢共济失调体征较上肢明显,主要表现为阔基底步态,闭目难立征阳性,双上肢可有指鼻不准、轮替笨拙、意向性震颤。四肢肌张力降低,远端肌力低于近端,晚期可有肌肉萎缩。膝踝反射消失,并有下肢的位置觉和振动觉消失,晚期由于锥体束受损可出现病理反射。约1/3有眼球震颤,少数有视神经萎缩和神经性耳聋。大多有构音障碍,甚至出现痉挛性言语中断。

  2.其他系统 心脏体征有心脏杂音、心律不齐、房颤以及心力衰竭等,骨骼畸形有弓形足、脊柱侧弯或后凸等。

  (四)辅助检查

  可有血糖升高,约40%~50%的患者糖耐量试验不正常。葡萄糖负荷试验后血丙酮酸水平高于正常,乳酸/丙酮酸低于正常,血中丙酮酸脱氢酶活性降低。脑脊液可有轻度蛋白升高。检测血维生素E浓度,有助于鉴别伴有维生素E缺乏的共济失调。

  心电图出现QT间期延长、T波倒置、心律失常、心肌缺血等表现,超声心动图和心导管检查显示肥厚型、梗阻型心肌病改变。肌电图出现感觉传导速度减慢。

  CT或.MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干也可有不同程度的萎缩。

  肌肉活检可见非特异性神经性损害,神经活检可见大径纤维脱髓鞘和轴索断裂。

  除上述典型的Friedreictl共济失调外,尚有3种不典型的Friedreich共济失调:①晚发型Friedreich共济失调(1ate onset Friedreich ataxia,LOFA),30岁左右或其后起病,病程进展慢,病情较轻,心脏受累也较轻,少见骨骼畸形。②腱反射存在的Friedreicll共济失调 (Friedreich ataxia with retaine(|reflex,FARR):15岁前起病,膝踝反射存在,早期出现肥厚型心肌病,病死率较高。③伴维生素E缺乏的共济失调 (ataxia with isolated Vitamin Edeficieilcy,AVED):具有典型的Friedreicfl共济失调临床表现,同时伴有维生素E缺乏,多由于严重的肥厚型、梗阻型心肌病并发心衰而死亡。服用大量维生素E可缓解症状,延长病程。

  【诊断要点】

  1.青少年期起病,进展缓慢。

  2.下肢明显的共济失调症状和体征,伴有膝踝反射消失、Babinski征阳性和深感觉障碍。

  3.常有骨骼畸形(弓形足,脊柱侧弯或后凸)、心脏病变,部分伴有糖尿病。可有白内障、蓝巩膜、听力下降。

  4.心电图和超声心动图异常改变,血糖升高或糖耐量试验异常,肌电图示神经感觉传导速度减慢,CT或MRI示脊髓变细。

  5.应与遗传性痉挛性共济失调及各种不典型的Friedreich共济失调相鉴别。

  6.属常染色体隐性遗传,可有阳性家族史。

  7.基因诊断,检测9q13~21.1内CAA重复扩增突变有助于确诊。

  【治疗方案及原则】

  参考遗传性痉挛性共济失调的治疗方案,同时要注意糖尿病、心脏疾患的治疗,骨骼畸形严重者可行整形手术。

 

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