2014内科主治医师神经内科复习：原发性侧索硬化

　　原发性侧索硬化

　　【概述】

　　为少见类型的MND，散发，国内尚未见有家族的报告。本病病因不明，发病可从儿童至成年，国内部分患者与山黧豆的毒素(BOAA)有关，已证实此种丙氨酸的衍生物是兴奋性氨基酸受体激动剂。

　　【临床表现】

　　运动神经元变性仅限于上运动神经元，而下运动神经元不受累。起病可在青年逐渐进展，多从下肢起病。患者常诉肌肉僵硬，运动笨拙。检查时双下肢肌张力增高，反射亢进，双下肢出现Babinski及Chaddock征。此型进展缓慢，最后可延至上肢，但多不如下肢严重。无肌肉萎缩及无力，颅神经核亦不受累，无括约肌障碍，无感觉障碍。皮质延髓束受累时可出现构音困难、吞咽障碍、呛咳及强哭强笑等假性延髓麻痹症状。颈段及胸段脊髓影像学无异常。

　　脑脊液正常，EMG或神经传导速度无异常。磁刺激运动诱发电位可有中枢传导时间延长。

　　【诊断要点】

　　(一)诊断

　　依靠临床表现、电生理检查和影像学检查能肯定病损只局限于上运动神经元，能排除能造成痉挛状态的构造性疾病，并经数年的观察方可诊断。

　　(二)诊断标准

　　(一)临床方面

　　1隐袭发病的痉挛性轻瘫，多从下肢开始，偶可先影响延髓(球)或上肢

　　2.成年发病，一般40岁以后，或更晚

　　3.无家族史

　　4.逐渐进行性病程(非阶梯式)

　　5.临床发现局限于皮质脊髓束的功能障碍

　　6.体征对称分布，最终发展为严重的痉挛性脊髓延髓麻痹

　　(二)化验室检查(有助于排除诊断)

　　1.血清化学检查正常，包括正常的维生素水平

　　2.血清学试验阴性，包括梅毒、Lyme病、HTLV一1

　　3.脑脊液化验检查正常，无寡克隆带

　　4.EMG无去神经电位(denerVation potentials)，最多偶见肌纤维震颤和少许肌肉的插入电活

　　动增加(迟和微)

　　5.MRI能排除颈脊髓和枕骨大孔的压迫病变

　　6.MRI无和MS相似的高信号病变

　　(三)提示原发性侧索硬化的附加征

　　1.膀胱功能保持完好

　　2.在周围刺激诱发的最大复合肌肉动作电位存在时，皮质运动诱发反应缺如或潜伏期极度延长

　　3.MRI发现中央前回局限性萎缩

　　4.PET于中央回周围区的葡萄糖消耗降低

　　(三)鉴别诊断

　　1.颈段脊髓压迫症(颈椎关节病、Chiari畸形、枕大孔区肿瘤、动静脉畸形) 临床表现和检查可资鉴别。

　　2.肌萎缩侧索硬化 临床表现和电生理检查可发现上和下神经元受损的证据。

　　3.副肿瘤综合征原发肿瘤的证据。

　　4.放射性脊髓病放射治疗的病史。

　　5.亚急性联合变性血清维生素Blz和叶酸水平降低。

　　6.遗传性痉挛性截瘫有家族史等。

　　【治疗方案及原则】

　　本病无任何特效疗法。根据患者的具体病情给予相应的对症处理，如巴氯芬等药物可暂时缓解肌张力及肢体僵硬。

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